pain paradoxe le paradoxe de la douleur

http://www.theguardian.com/science/neurophilosophy/2015/may/25/the-people-who-feel-no-pain

( traduction française partielle en dessous de ce post )

Being unable to feel pain may sound appealing, but it would be extremely hazardous to your health. Pain is, for most of us, a very unpleasant feeling, but it serves the important evolutionary purpose of alerting us to potentially life-threatening injuries. Without it, people are more prone to hurting themselves and so, because they can be completely oblivious to serious injuries, a life without pain is often cut short.

Take 16-year-old Ashlyn Blocker from Patterson, Georgia, who has been completely unable to sense any kind of physical pain since the day she was born. As a newborn, she barely made a sound, and when her milk teeth started coming out, she nearly chewed off part of her tongue. Growing up, she burnt the skin off the palm of her hands on a pressure washer that her father had left running, and once ran around on a broken ankle for two whole days before her parents noticed the injury. She was once swarmed and bitten by hundreds of fire ants, has dipped her hands into boiling water, and injured herself in countless other ways, without ever feeling a thing.
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Ashlyn is one of a tiny number of people with congenital insensitivity to pain. The condition is so rare, in fact, that the doctor who diagnosed her in 2006 told her parents that she may be the only one in the world who has it. But later that year, a research team led by Geoffrey Woods of the University of Cambridge, identified three distinct mutations in the SCN9A gene, all of which cause the same condition in members of three large families in northern Pakistan, and in 2013, Ashlyn’s doctor Roland Staud and his colleagues reported that her condition is the result of two other mutations in the same gene.

Now, Woods and his colleagues have discovered yet more mutations that cause congenital insensitivity to pain. They studied 11 families form around the world, and identified within them 158 individuals, all of whom suffer from either congenital pain insensitivity or hereditary sensory and autonomic neuropathy, another rare condition that also causes loss of pain sensation by damaging the nerves that carry pain signals up the spinal cord and then into the brain.

Using state-of-the-art DNA sequencing techniques, the researchers analysed and compared their genomes, and identified no less than 10 different mutations that cause congenital insensitivity to pain, all within a gene called PRDM12, located on the long arm of chromosome 9.

Individuals carrying two defective copies of this gene produce a non-functional PRDM12 protein, and as a result of this have been unable to feel any kind of physical pain, or to distinguish between painfully hot and cold temperatures, from birth. Most of them have experienced numerous, painless injuries. As infants and young children, they bit their fingers, toes, and lips so often that they are severely mutilated, and hurt themselves many times and in many other ways. The worst affected have suffered repeated infections while growing up, injuries that scarred their skin and deformed their bones.

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http://www.theguardian.com/science/neurophilosophy/2015/may/25/the-people-who-feel-no-pain

Ne pouvoir pas sentir la douleur peut retentir attrayant, mais il serait extrêmement dangereux à votre santé. La douleur est, pour la plupart d'entre nous, un sentiment très désagréable, mais elle atteint l'objectif évolutionnaire important de nous alerter aux blessures potentiellement potentiellement mortelles. Sans elle, les gens sont plus enclins se blessant et ainsi, parce qu'ils peuvent être complètement inconscients aux blessures sérieuses, une vie sans douleur est souvent abrégé.

Prenez Ashlyn Blocker de 16 ans de Patterson, la Géorgie, qui a ne pu pas complètement sentir n'importe quel genre de douleur physique depuis le jour où elle était née. En tant que nouveau-né, elle a à peine fait un bruit, et quand ses dents de lait ont démarré sortir, elle a presque mâché outre d'une partie de sa langue. Grandissant, elle a brûlé la peau outre de la paume de ses mains sur un joint de pression que son père avait laissé à fonctionnement, et par le passé a couru autour sur une cheville cassée pour deux journées entières avant que ses parents aient noté la blessure. Elle a été par le passé grouillée et mordu par des centaines de fourmis de feu, a plongé ses mains dans l'eau bouillante, et s'est blessé dans innombrable d'autres manières, sans sentir jamais une chose.

Ashlyn est un d'un nombre de personnes minuscule avec l'insensibilité congénitale à faire souffrir. La condition est si rare, en fait, que le docteur qui l'a diagnostiquée en 2006 lui a dit des parents qu'elle peut être la seule dans le monde qui l'a. Mais plus tard dans l'année, une équipe de recherche menée par Geoffrey Woods de l'université de Cambridge, identifiée trois mutations distinctes dans le gène de SCN9A, qui causent la même condition dans les membres de trois familles nombreuses au Pakistan du nord, et en 2013, docteur Roland Staud d'Ashlyn et ses collègues a rapporté que son état est le résultat de deux autres mutations dans le même gène

Maintenant, les bois et ses collègues ont découvert pourtant plus de mutations qui font faire souffrir l'insensibilité congénitale. Ils ont étudié 11 familles forment autour du monde, et identifié chez elles 158 personnes, dont tous souffrent de l'insensibilité congénitale de douleur ou de la neuropathie sensorielle et autonome héréditaire, un autre état rare qui cause également la perte de sensation de douleur en endommageant les nerfs qui portent des signaux de douleur vers le haut de la moelle épinière et puis dans le cerveau.

Utilisant l'ADN de situation actuelle ordonnançant des techniques, les chercheurs ont analysé et ont comparé leurs génomes, et n'ont identifié aucune moins de 10 mutations différentes qui font faire souffrir l'insensibilité congénitale, tous dans un gène appelé le PRDM12, situé sur le long bras du chromosome 9.

Les personnes portant deux copies défectueuses de ce gène produisent une protéine PRDM12 non fonctionnelle, et en raison de ceci ont ne pu pas sentir n'importe quel genre de douleur physique, ou distinguer péniblement les températures chaudes et froides, de la naissance. La plupart d'entre elles a éprouvé de nombreuses, indolores blessures. Comme nourrissons et enfants en bas âge, ils ont mordu leurs doigts, orteils, et lèvres tellement souvent qu'ils sont sévèrement mutilés, et se blessent beaucoup de fois et de beaucoup d'autres manières. Les plus mauvais affectés ont souffert des infections répétées tout en grandissant, les blessures qui ont marqué leur peau et ont déformé leurs os.

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